5月6日上午，来自湘潭的7岁的静静（化名）在爸妈的伴随下去到湖南省儿童病院皮肤科就诊，静静妈妈说孩子3岁支配开头特别喜好咬手，指甲都咬寥落了。
迩来几年，妈妈想尽很多办法把孩子手全部包起来避免进一步损伤。一年前，静静无分明诱因显现双侧耳部肿块，渐渐增多；半月前，孩子开头天天咬嘴唇，紧接着显现了下嘴唇糜烂，并显现脓性分泌物。
爸妈带着孩子辗转了几家病院就诊，未见分明全愈，于是分开了湖南省儿童病院皮肤科就诊。接诊的副主任医师唐金玲团结孩子的干系反省及大脑发育特别、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸分明增高等临床症状，诊断为“Lesch-Nyhan综合征”。
Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)也称自毁外貌综合征，是一种稀有的X连锁隐性遗传代谢病，发病率在西欧国度为1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HGprt)活性缺乏惹起嘌呤代谢停滞，其临床典范体现包含严峻的高尿酸血症(痛风、肾结石等)、活动停滞(肌张力低下、痉挛等)、智力停滞和自残举动等。
该病患儿通常在出生3～6个月显现肌张力低，发育落伍，大多不克不及独坐，乃至终身不克不及独走。后可渐渐显现锥体束症状和锥体外系症状，锥体束症状包含痉挛性瘫痪、腱反射亢进等，锥体外系症状包含肌张力停滞及舞蹈徐动症，乃至角弓反张。1～3岁可显现认知侵害及举动特别，显现自我咬伤口唇、舌、牙齿、手指、前臂，撞击头部和肢体等，严峻时可招致牙齿寥落，手指节截断。自伤症状为本病较为标志性的临床体现。别的可有小头畸形及癫痫发作，血和尿中尿酸上升。尿酸上升可招致尿酸结晶堆积于肾脏、输尿管和膀胱，泌尿系超声可提示双肾聚集体系大多加强光点。如尿酸持续上升可招致痛风性枢纽炎、痛风结节。
以是一旦发觉临床体现发育落伍、肌张力停滞并尿酸上升的患儿，应尽早行基因检测以明白诊断，LNS现在无殊效医治办法，以对症医治为主，包含口腔照顾、物理医治、举动及精力干涉等。针对高尿酸血症，发起给予低嘌呤饮食的饮食调治，可使用别嘌呤醇低落尿酸水平，生存中应制止摄入嘌呤含量高的食品，如甜面食；给予能增长肾脏扫除尿酸的药物；同时对患儿应加强照顾，确保养分，避免自残，举行必要的束缚。
Lesch-Nyhan综合征终期应动态随访患儿干系体系发育情况等，及时调停医治方案，防备严峻并发症、改良预后，提高患儿及家庭生存质量。因本病易产生不测性损伤而危及本身生命，不经医治预后不佳，招致生长发育停滞和早前殒命。以是早前识别、早前诊治不仅有助于改良预后，也可为家庭的再生养风险评价提供依据。
记者：骆妍婷 通讯员：王宋明、岳淑珍
泉源： 长沙电视台政法频道
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