结节性硬化症(经典医学影像1.7——结节性硬化)

经典医学影像1.7——结节性硬化

病史择要

男，2岁，抽搐、跌倒发作一次。

图7-1

诊断要点及影像剖析

结节性硬化（Tuberous sclerosis，TSC）为伴有多器官错构瘤的一类遗传性肿瘤疾病。典范的临床三联征：面部纤维血管瘤（90%）、精力发育迟滞（50-80%）和癫痫发作（80-90%）。神经体系主要体现为室管膜下钙化结节（错构瘤）、可伴有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、皮质错构瘤及白质放射状迁徙线。

颅脑CT（图A）示右侧侧脑室壁钙化结节，大脑皮质及皮质下、白质内见多发斑片状低密度灶，界限含糊（白箭）。同一患儿脑MRI示侧脑室多发T2WI低信号结节（图B，白箭头），并可见皮质增厚、皮质下及白质内略高信号病变（提示皮质错构瘤及白质迁徙线）；T1WI侧脑室壁结节呈略高信号，白质病变呈略低信号，皮质下病变相对不分明（图C）。DWI（b=1000mm2/s）示皮质下错构瘤呈略高信号（图D，白箭）。患儿颈、胸部可见多发色素脱失斑，为TSC伴发的皮肤特别之一。

诊断后果

结节性硬化症。

辨别诊断

CT体现侧脑室壁钙化灶较为明白，但皮质错构瘤及白质内病变的体现欠佳。MRI关于皮质错构瘤及白质病变体现较好，但关于侧脑室壁结节钙化情况的推断较难，寻常钙化结节体现为短T1短T2信号，局部T1WI亦为低信号。室管膜下巨细胞型星形细胞瘤加强扫描分明强化。单纯侧脑室壁结节必要与灰质异位辨别，寻常团结多个序列察看，灰质异位的信号均与大脑皮质相近（参见病例9）。